基因检测是治疗某些心脏病的家庭的工具

调查一些心血管疾病的遗传根源可以帮助患者和他们的医生做出决定, 识别风险并管理治疗, 根据一份新的报告.

这份来自美国心脏协会的科学声明总结了关于影响心脏病的基因的已知情况，以及需要进一步研究的内容, 以及基因检测如何影响这些疾病的治疗. 该报告于周四发表在该杂志上 循环:基因组和精准医学.

“大多数遗传性心血管疾病, 从父母那里继承突变(或变体)大大增加了患病的风险，但并不能保证患病," Dr. 声明撰写小组主席基兰·穆苏努鲁(Kiran Musunuru)在线上电子游戏飞禽走兽发布会上说.

“在某些情况下, 及早采取行动预防这种疾病是有可能的,穆苏努鲁说, 他是费城宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院心血管医学和遗传学教授. 在其他情况下, 由基因引起的心血管疾病的突变可能会导致不同的、可能更积极的治疗."

可能有遗传基因成分的心血管疾病, 根据声明, 包括:

– 心肌病可能导致心力衰竭的心肌疾病

– 胸主动脉瘤和夹层这可能导致身体的大动脉膨胀和破裂

– 心律失常心脏节律异常可能是致命的

– 家族性高胆固醇血症例如，极高的低密度脂蛋白胆固醇水平会大大增加心脏病发作的风险

“尽管基因检测在过去几年里出现了爆炸式的增长, 无论是在临床环境中还是在直接面向消费者的测试中, 心脏病的基因检测应该保留给特定的病人,穆苏努鲁说.

在考虑测试之前, 声明称，医疗保健提供者和患者应该记录家庭病史, 最好能追溯到三代人以前, 以确定是否存在某种类型心脏病的模式. 然后, 筛查应保留给被诊断患有遗传性心血管疾病或怀疑患有这种疾病的人, 或者对于那些家庭成员中有基因变异的人.

因为直系亲属，比如父母, 兄弟姐妹或子女可能有相同的基因变异，使他们易患遗传性心脏病, 他们被认为有更高的患病风险. So, 一旦基因变异被确定, 直系亲属应考虑检测和咨询, 声明说.

尽管人类遗传学的进步提高了对遗传性心血管疾病的理解, 声明警告说，仍有许多未知因素. 在许多情况下，基因测试可能是不确定的. 或者被诊断患有遗传性心血管疾病的人可能没有任何基因变异的检测结果呈阳性.

“另一个问题是，我们还没有弄清导致各种遗传性心血管疾病的全部基因. 我们仍然处于探索模式，正在进行研究工作，”Musunuru说. “基因检测方法在不断发展, 在基因检测中确定变异的可靠分类将仍然是临床遗传学实践的一个突出挑战."

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